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我国发现人类罕见染色体异常核型

发布时间:2022-09-04 00:38   浏览次数:次   作者:金年会在线官方网站
本文摘要:记者从海南省农垦三亚医院了解到,该医院发现一种罕见的人类染色体异常核型。经我国医学遗传学国家重点实验室验证,该染色体有异常核型,国内外多项资料中未见报道。 去年10月,海南农垦三亚医院检验科基因科主任医生王玉峰发现一名5个月大的男婴,患有精神和运动发育障碍,具有独特的面部特征,被怀疑是一名先天性愚蠢的儿童。在分析孩子的染色体时,发现染色体异常。 除了额外的21号染色体(21三体综合征),发现5号染色体和8号染色体再次相互易位,形成一对新的衍生染色体。

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记者从海南省农垦三亚医院了解到,该医院发现一种罕见的人类染色体异常核型。经我国医学遗传学国家重点实验室验证,该染色体有异常核型,国内外多项资料中未见报道。

去年10月,海南农垦三亚医院检验科基因科主任医生王玉峰发现一名5个月大的男婴,患有精神和运动发育障碍,具有独特的面部特征,被怀疑是一名先天性愚蠢的儿童。在分析孩子的染色体时,发现染色体异常。

除了额外的21号染色体(21三体综合征),发现5号染色体和8号染色体再次相互易位,形成一对新的衍生染色体。


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